19岁女孩身患罕见病:身高1.68米,体重不到60斤

“瘦成一道闪电”,在很多人看来是一种梦想,但对于19岁女孩小玉而言,是一种痛苦。小玉身高1.68米,体重却连60斤都不到,家人一度以为她营养不良。近两年来,她在母亲的陪伴下,辗转重庆、成都、北京等地求医,反复就诊于各大三甲医院消化、内分泌、妇科及神经内科,多次进行腹部CT及胃肠镜检查都查不出病因,最终在上海市第十人民医院被诊断为一种罕见病:特发性全消化道动力障碍——慢性假性肠梗阻。

19岁女孩小玉,身高1米68,体重却连60斤都不到。本文图片均由 上海市第十人民医院 供图在小玉随身携带的背包里,满满当当装的是她这两年来服用的肠内营养粉剂、消化酶、促动力药物、刺激性泻药、抗焦虑-抑郁药物、人工周期等药物。她曾经在2019年做过一次横结肠部分切除术,术前的她还有近90斤,但是做完了手术之后,她的肚子胀得更加厉害了,更加一点儿也吃不下了。

上海市第十人民医院结直肠病专科主任李宁表示,这种疾病一开始仅表现为胃口差、餐后腹胀、排便困难。随着病情进展,肠动力会进一步恶化。同时,病人的肠系膜上动脉夹角减小,十二指肠水平段会受压,一旦出现十二指肠压迫,她的原上消化道排空症状会迅速恶化,此时如果错误地使用口服或用胃管进行营养治疗,会导致频繁呕吐,从而加重营养不良基础上的水电解质失衡,病人随即会陷入“动力障碍-营养不良-肠道微生态紊乱”的恶性循环。

针对小玉的情况,李宁确定了以微生态治疗为核心的多学科整合治疗策略。治疗三步走:第一步先置入小肠减压管缓解患者严重腹痛腹胀等小肠梗阻症状;第二步是促动力治疗,组合使用多种促动力药物;第三步通过周期性肠道去污联合菌群移植,治疗小肠细菌过度增殖,减少小肠产气菌群量,提高肠内营养耐受性,促进肠动力恢复。

经上述整合治疗2个月后,小玉的体重已经增加至70斤,体力明显改善。

截至目前,治疗6个月后的随访结果显示,小玉的腹胀腹痛症状基本缓解。小玉高兴地说:“今年夏天,我想吃我们重庆的麻辣小龙虾。“罕见病的诊断和治疗,存在多种难题。

李宁坦言,这一罕见疾病现阶段的治疗存在三大困难,第一是临床认识不足,早期诊断困难;第二是它的病理生理过程注定需要胃肠内外、营养科及肠道微生态及移植科的多学科整合治疗,单一学科治疗效果欠佳;第三是因对疾病认识不足,进行的一些治疗也可能导致难以预料的后果。李宁出示了一项研究数据。据2005年公布的一项59例患者的队列研究发现,假性肠梗阻的平均诊断时间长达8年,患者平均手术2.96次,88%患者接受了无意义的手术,2/3患者存在中重度营养风险。

“多学科的参与,对罕见病群体的治疗会带来很大的帮助,经过多学科整合治疗,像小玉这类患者的预后也会变得更好。李宁说。。

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